楓糖漿尿病是一種罕見病，已被確認為首批罕見病之一，楓糖漿尿病患者多為遺傳因素所致。使患者患有楓糖漿尿病，主要的遺傳方式，即常染色體隱性遺傳，原因是患者自身酶的丟失，患者因自身氨基酸的代謝和分解不能完成而患上氨基酸代謝病。 病人尿液中大量的甲基戊酸被排出，導致楓糖漿尿病。
楓糖漿尿症患者的主要原因是由於基因突變或基因遺傳而患楓糖漿尿症，而楓糖漿尿症也是一種罕見的常染色體遺傳病，主要是由於患者本身的（）代謝紊亂，導致一些罕見的臨床表現，而這些臨床表現代表著患者已經轉變為楓糖漿尿症。
楓葡萄糖尿症患者會出現一些臨床症狀，根據患者的情況，因為每個人的身體狀況都不同，楓葡萄糖尿症也包含多種疾病類型，所以楓葡萄糖尿症患者會出現一些臨床症狀，每個人的臨床症狀也有一定的差異。
典型楓樹尿病患者在嬰兒期可能會有這種情況，而且是非常嚴重的，可能會嚴重影響患者的正常發育，在楓糖尿病患者中，典型的楓糖尿病是一種非常典型的疾病，但一些臨床症狀也很明顯，楓糖尿病患者出生時可能表現出更好的預後，但在生長過程中，例如，在4天或7天內， 容易困倦，可能還有其他罕見的情況。
楓糖漿尿症患者在患典型類型時可能容易煩躁，體重問題可能受到影響，導致體重下降。而且他們的肌張力可能會有一系列的變化，比如他們的肌張力降低，一個更高。這兩種情況交替出現。
病人的病情。這可能表現為癱瘓，癱瘓的症狀也是痙攣，此外，楓糖尿患者更容易驚厥和昏迷，如果這些病例，可能導致正常的生理活動受到影響，並可能有呼吸阻塞的現象。
楓糖漿患者的尿液可能會有一些特定的變化，楓糖漿患者的尿液也可能有一些其他罕見的疾病，例如低血糖、酮症酸中毒等，大多數楓糖漿患者的尿液在出生幾個月後就有可能複發感染。
除了能引起代謝紊亂或身體其他功能紊亂的周期性感染，只有少數楓糖漿糖尿病患者能夠存活到成年，楓糖漿糖尿病患者和同年齡的加速器患者可能會經曆智能障礙，以及可能的神經損傷。
